Genetik kod- nuklein kislota molekulalarida nukleotidlar ketma-ketligi ko'rinishidagi irsiy ma'lumotni qayd etishning yagona tizimi. Genetik kod DNK nukleotidlariga mos keladigan faqat to'rtta A, T, C, G harflaridan iborat alifbodan foydalanishga asoslangan. Hammasi bo'lib 20 turdagi aminokislotalar mavjud. 64 ta kodondan uchtasi - UAA, UAG, UGA - aminokislotalarni kodlamaydi, ular bema'ni kodonlar deb ataladi va tinish belgilari sifatida xizmat qiladi. Kodon (trinukleotidni kodlovchi) genetik kodning birligi, DNK yoki RNKdagi nukleotid qoldiqlarining triosi (uchlik) bo'lib, bitta aminokislota qo'shilishini kodlaydi. Genlarning o'zi oqsil sintezida ishtirok etmaydi. Gen va oqsil o'rtasidagi vositachi mRNKdir. Genetik kodning tuzilishi uning triplet bo'lishi, ya'ni kodonlar deb ataladigan azotli DNK asoslarining tripletlaridan (uchliklaridan) iboratligi bilan tavsiflanadi. 64 dan

Genning xossalari. kod
1) Uchlik: bitta aminokislota uchta nukleotid bilan kodlangan. DNKdagi bu 3 ta nukleotid
triplet, mRNKda - kodon, tRNKda - antikodon deyiladi.
2) Ortiqchalik (degeneratsiya): atigi 20 ta aminokislotalar mavjud va aminokislotalarni kodlaydigan 61 ta triplet mavjud, shuning uchun har bir aminokislota bir nechta tripletlar bilan kodlanadi.
3) O'ziga xoslik: har bir triplet (kodon) faqat bitta aminokislotani kodlaydi.
4) Universallik: genetik kod Yerdagi barcha tirik organizmlar uchun bir xil.
5.) o'qish jarayonida kodonlarning uzluksizligi va shubhasizligi. Bu shuni anglatadiki, nukleotidlar ketma-ketligi bo'shliqlarsiz uch marta o'qiladi va qo'shni tripletlar bir-birining ustiga chiqmaydi.

88. Irsiyat va o'zgaruvchanlik tirik mavjudotlarning asosiy xususiyatlari. Darvinning irsiyat va o'zgaruvchanlik hodisalarini tushunishi.
Irsiyat Ota-onadan avlodga xususiyatlarni saqlab qolish va uzatish uchun barcha organizmlarning umumiy xususiyatini chaqiring. Irsiyat- bu turning tarixiy rivojlanishi davomida rivojlangan va muayyan atrof-muhit sharoitida o'zini namoyon qiladigan o'xshash turdagi metabolizmni avlodlarda ko'paytirish uchun organizmlarning xususiyati.
O'zgaruvchanlik Bu bir xil turdagi individlar o'rtasidagi sifat farqlarining paydo bo'lishi jarayoni bo'lib, u faqat bitta fenotipning tashqi muhit ta'sirida o'zgarishi yoki kombinatsiyalar, rekombinatsiyalar va mutatsiyalar natijasida genetik jihatdan aniqlangan irsiy o'zgarishlarda ifodalanadi. bir qator keyingi avlodlar va populyatsiyalarda o'rin egallaydi.
Darvinning irsiyat va o'zgaruvchanlik haqidagi tushunchasi.
Irsiyat ostida Darvin organizmlarning o'z avlodlarida o'z turlarini, nav va individual xususiyatlarini saqlab qolish qobiliyatini tushundi. Bu xususiyat yaxshi ma'lum bo'lgan va irsiy o'zgaruvchanlikni ifodalagan. Darvin evolyutsiya jarayonida irsiyatning ahamiyatini batafsil tahlil qildi. U birinchi avlodning mos bo'lmagan duragaylari va ikkinchi avloddagi belgilarning bo'linishi holatlariga e'tibor qaratdi, u jins bilan bog'liq bo'lgan irsiyat, gibrid atavizmlar va irsiyatning bir qator boshqa hodisalaridan xabardor edi.
O'zgaruvchanlik. Hayvonlarning ko'p zotlari va o'simliklar navlarini solishtirganda, Darvin hayvonlar va o'simliklarning har qanday turida va madaniyatda, har qanday nav va zotda bir xil individlar yo'qligini ta'kidladi. Darvin o'zgaruvchanlik barcha hayvonlar va o'simliklarga xos degan xulosaga keldi.
Hayvonlarning o'zgaruvchanligi haqidagi materialni tahlil qilib, olim o'zgaruvchanlikni keltirib chiqarish uchun yashash sharoitlarining har qanday o'zgarishi etarli ekanligini ta'kidladi. Shunday qilib, Darvin o'zgaruvchanlikni organizmlarning atrof-muhit sharoitlari ta'sirida yangi belgilarga ega bo'lish qobiliyati deb tushundi. U o'zgaruvchanlikning quyidagi shakllarini ajratdi:
Muayyan (guruh) o'zgaruvchanlik(hozir chaqiriladi modifikatsiya) - ma'lum sharoitlarning ta'siri tufayli naslning barcha individlarida bir yo'nalishda o'xshash o'zgarish. Ba'zi o'zgarishlar odatda irsiy bo'lmaydi.
Noaniq individual o'zgaruvchanlik(hozir chaqiriladi genotipik) - bir xil sharoitda mavjud bo'lgan bir individ boshqalardan ajralib turadigan bir xil tur, nav, zotning individlarida turli xil kichik farqlarning paydo bo'lishi. Bunday ko'p yo'nalishli o'zgaruvchanlik har bir shaxsga yashash sharoitlarining noaniq ta'sirining natijasidir.
Korrelyativ(yoki nisbiy) o'zgaruvchanlik. Darvin organizmni alohida qismlari bir-biri bilan chambarchas bog'langan yaxlit tizim sifatida tushundi. Shuning uchun bir qismning tuzilishi yoki funktsiyasining o'zgarishi ko'pincha boshqa yoki boshqalarning o'zgarishiga olib keladi. Bunday o'zgaruvchanlikka misol qilib, ishlaydigan mushakning rivojlanishi va u biriktirilgan suyakdagi tizma shakllanishi o'rtasidagi bog'liqlikdir. Ko'p suvli qushlarning bo'yin uzunligi va oyoq-qo'llarining uzunligi o'rtasida bog'liqlik mavjud: uzun bo'yinli qushlarning ham uzun oyoqlari bor.
Kompensatsion o'zgaruvchanlik shundan iboratki, ba'zi organlar yoki funktsiyalarning rivojlanishi ko'pincha boshqalarning inhibisyoniga sabab bo'ladi, ya'ni, masalan, sut ishlab chiqarish va chorva mollarining go'shti o'rtasida teskari bog'liqlik mavjud.

89. Modifikatsiyaning o‘zgaruvchanligi. Genetik jihatdan aniqlangan belgilarning reaktsiya normasi. Fenokopiyalar.
Fenotipik o'zgaruvchanlik rivojlanish sharoitlari yoki atrof-muhit omillari ta'sirida yuzaga keladigan xususiyatlarning holatidagi o'zgarishlarni qamrab oladi. Modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi diapazoni reaktsiya normasi bilan cheklangan. Belgilangan xususiyatdagi o'ziga xos modifikatsiya o'zgarishi meros bo'lib o'tmaydi, ammo modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi irsiyat bilan belgilanadi.
Reaktsiya normasi belgining o'zgaruvchanlik chegarasi. Modifikatsiyalarning o'zi emas, balki meros bo'lib qolgan reaktsiya normasi, ya'ni. xususiyatni rivojlantirish qobiliyati va uning namoyon bo'lish shakli atrof-muhit sharoitlariga bog'liq. Reaktsiya tezligi genotipning o'ziga xos miqdoriy va sifat ko'rsatkichidir. Keng reaktsiya normasi, tor () va bir ma'noli normaga ega bo'lgan belgilar mavjud. Reaktsiya normasi har bir biologik tur (pastki va yuqori) uchun chegaralari yoki chegaralari mavjud - masalan, oziqlantirishning ko'payishi hayvonning vaznining oshishiga olib keladi, lekin u ma'lum bir tur yoki zotga xos bo'lgan normal reaktsiya oralig'ida bo'ladi. Reaktsiya tezligi genetik jihatdan aniqlanadi va meros bo'lib o'tadi. Turli xil belgilar uchun reaktsiya normalari chegaralari juda farq qiladi. Masalan, reaksiya normasining keng chegaralari - sut mahsuldorligi, don mahsuldorligi va boshqa ko'plab miqdoriy belgilarning qiymati, tor chegaralar - ko'pchilik hayvonlarning rang intensivligi va boshqa ko'plab sifat ko'rsatkichlari. Inson evolyutsiya jarayonida duch kelmaydigan ba'zi zararli omillar ta'siri ostida reaktsiya normalarini belgilaydigan o'zgaruvchanlikni o'zgartirish imkoniyati chiqarib tashlanadi.
Fenokopiyalar- nomaqbul ekologik omillar ta'sirida fenotipning mutatsiyalarga o'xshash o'zgarishi. Olingan fenotipik o'zgarishlar meros qilib olinmaydi. Fenokopiyalarning paydo bo'lishi ma'lum bir cheklangan rivojlanish bosqichiga tashqi sharoitlarning ta'siri bilan bog'liqligi aniqlandi. Bundan tashqari, xuddi shu agent, qaysi fazada harakat qilishiga qarab, turli mutatsiyalarni nusxalashi mumkin yoki bir bosqich bir agentga, ikkinchisi boshqasiga reaksiyaga kirishadi. Xuddi shu fenokopiyani keltirib chiqarish uchun turli xil vositalardan foydalanish mumkin, bu o'zgarish natijasi va ta'sir etuvchi omil o'rtasida hech qanday bog'liqlik yo'qligini ko'rsatadi. Rivojlanishning eng murakkab genetik buzilishlarini ko'paytirish nisbatan oson, xususiyatlarni nusxalash esa ancha qiyin.

90. Modifikatsiyaning adaptiv xususiyati. Irsiyat va atrof-muhitning inson kamoloti, ta'lim va tarbiyadagi o'rni.
Modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi yashash sharoitlariga mos keladi va tabiatda adaptivdir. O'simliklar va hayvonlarning o'sishi, ularning vazni, rangi va boshqalar kabi xususiyatlar modifikatsiyaning o'zgaruvchanligiga bog'liq. Modifikatsion o'zgarishlarning yuzaga kelishi atrof-muhit sharoitlarining rivojlanayotgan organizmda sodir bo'ladigan fermentativ reaktsiyalarga ta'sir qilishi va ma'lum darajada uning yo'nalishini o'zgartirishi bilan bog'liq.
Irsiy ma'lumotlarning fenotipik namoyon bo'lishi atrof-muhit sharoitlari bilan o'zgartirilishi mumkinligi sababli, organizmning genotipi faqat reaktsiya normasi deb ataladigan ma'lum chegaralarda hosil bo'lish imkoniyati bilan dasturlashtiriladi. Reaktsiya normasi ma'lum bir genotip uchun ruxsat etilgan belgining o'zgaruvchan o'zgaruvchanligi chegaralarini ifodalaydi.
Genotip turli sharoitlarda amalga oshirilganda belgining ifodalanish darajasi ekspressivlik deyiladi. Bu xususiyatning reaksiya normasi doirasida o'zgaruvchanligi bilan bog'liq.
Xuddi shu xususiyat ba'zi organizmlarda paydo bo'lishi va bir xil genga ega bo'lgan boshqalarida yo'q bo'lishi mumkin. Genning fenotipik ifodalanishining miqdoriy o'lchovi penetratsiya deb ataladi.
Ekspressivlik va penetranlik tabiiy tanlanish orqali saqlanadi. Odamlarda irsiyatni o'rganishda ikkala naqshni ham yodda tutish kerak. Atrof-muhit sharoitlarini o'zgartirish orqali penetratsiya va ekspressivlikka ta'sir qilish mumkin. Bir xil genotip turli fenotiplarning rivojlanishining manbai bo'lishi mumkinligi tibbiyot uchun muhim ahamiyatga ega. Bu shuni anglatadiki, yuk o'zini namoyon qilishi shart emas. Ko'p narsa insonning o'zini qanday sharoitda topishiga bog'liq. Ba'zi hollarda, irsiy ma'lumotlarning fenotipik ko'rinishi sifatida kasalliklarni dietaga rioya qilish yoki dori-darmonlarni qabul qilish orqali oldini olish mumkin. Irsiy ma'lumotni amalga oshirish tarixan o'rnatilgan genotip asosida shakllangan atrof-muhitga bog'liq bo'lib, o'zgartirishlar odatda moslashuvchan xususiyatga ega, chunki ular doimo rivojlanayotgan organizmning unga ta'sir qiluvchi atrof-muhit omillariga javoblari natijasidir. Mutatsion o'zgarishlarning tabiati har xil: ular DNK molekulasining tuzilishidagi o'zgarishlar natijasidir, bu esa ilgari belgilangan oqsil sintezi jarayonining buzilishiga olib keladi. Sichqonlar yuqori haroratda saqlansa, ular cho'zilgan dumlari va kattalashgan quloqlari bilan nasl beradi. Ushbu modifikatsiya tabiatda moslashuvchan, chunki chiqadigan qismlar (dum va quloqlar) tanada termoregulyatsiya rolini o'ynaydi: ularning sirtini oshirish issiqlik o'tkazuvchanligini oshirishga imkon beradi.

Insonning genetik salohiyati vaqt bilan cheklangan va juda qattiq. Agar siz erta sotsializatsiya uchun belgilangan muddatni o'tkazib yuborsangiz, u amalga oshishidan oldin yo'qoladi. Ushbu bayonotning yorqin misoli - chaqaloqlar sharoit ta'sirida o'rmonga tushib, bir necha yil hayvonlar orasida o'tkazgan ko'plab holatlardir. Insoniyat jamiyatiga qaytgandan so'ng, ular endi yo'qotgan narsalariga to'liq erisha olmadilar: nutqni o'zlashtirdilar, inson faoliyatining juda murakkab ko'nikmalariga ega bo'ldilar, insonning aqliy funktsiyalari yomon rivojlandi. Bu insonning xulq-atvori va faoliyatining xarakterli xususiyatlari faqat ijtimoiy meros orqali, faqat ijtimoiy dasturni tarbiya va o'qitish jarayonida o'tkazish orqali ega bo'lishidan dalolat beradi.

Bir xil genotiplar (bir xil egizaklarda), turli muhitlarga joylashtirilganda, turli xil fenotiplar paydo bo'lishi mumkin. Barcha ta'sir etuvchi omillarni hisobga olgan holda, inson fenotipini bir nechta elementlardan iborat sifatida ko'rsatish mumkin.

Bularga quyidagilar kiradi: genlarda kodlangan biologik moyilliklar; atrof-muhit (ijtimoiy va tabiiy); individual faoliyat; aql (ong, fikrlash).

Inson rivojlanishida irsiyat va atrof-muhitning o'zaro ta'siri uning hayoti davomida muhim rol o'ynaydi. Ammo u organizmning shakllanish davrlarida alohida ahamiyatga ega bo'ladi: embrion, ko'krak, bolalik, o'smirlik va yoshlik. Aynan shu davrda tananing rivojlanishi va shaxsiyat shakllanishining intensiv jarayoni kuzatiladi.

Irsiyat organizmning nima bo'lishi mumkinligini aniqlaydi, lekin inson bir vaqtning o'zida ikkala omil - irsiyat va atrof-muhit ta'siri ostida rivojlanadi. Bugungi kunda insonning moslashuvi irsiyatning ikkita dasturi: biologik va ijtimoiy ta'siri ostida amalga oshirilganligi umumiy qabul qilinmoqda. Har qanday shaxsning barcha belgilari va xususiyatlari uning genotipi va atrof-muhitining o'zaro ta'siri natijasidir. Binobarin, har bir shaxs ham tabiatning bir qismi, ham ijtimoiy taraqqiyot mahsulidir.

91. Kombinativ o‘zgaruvchanlik. Odamlarning genotipik xilma-xilligini ta'minlashda kombinativ o'zgaruvchanlikning ahamiyati: Nikoh tizimlari. Oilaning tibbiy va genetik jihatlari.
Kombinativ o'zgaruvchanlik genotipdagi genlarning yangi birikmalarini olish bilan bog'liq. Bunga uchta jarayon natijasida erishiladi: a) meioz davrida xromosomalarning mustaqil bo'linishi; b) urug'lantirish paytida ularning tasodifiy birikmasi; c) Crossing Over tufayli genlarning rekombinatsiyasi. Irsiy omillarning (genlarning) o'zi o'zgarmaydi, lekin ularning yangi kombinatsiyalari paydo bo'ladi, bu esa turli xil genotipik va fenotipik xususiyatlarga ega bo'lgan organizmlarning paydo bo'lishiga olib keladi. Kombinativ o'zgaruvchanlik tufayli avlodda turli xil genotiplar yaratiladi, bu evolyutsiya jarayoni uchun katta ahamiyatga ega, chunki: 1) evolyutsiya jarayoni uchun materiallarning xilma-xilligi shaxslarning hayotiyligini kamaytirmasdan ortadi; 2) organizmlarning o'zgaruvchan atrof-muhit sharoitlariga moslashish qobiliyati kengayadi va shu bilan organizmlar guruhining (aholisi, turlari) umuman omon qolishini ta'minlaydi.

Odamlar va populyatsiyalarda allellarning tarkibi va chastotasi ko'p jihatdan nikoh turlariga bog'liq. Shu munosabat bilan nikoh turlari va ularning tibbiy-irsiy oqibatlarini o‘rganish muhim ahamiyatga ega.

Nikohlar quyidagilar bo'lishi mumkin: selektiv, beg'araz.

Tanlanmaganlarga panmix nikohlarini o'z ichiga oladi. Panmiksiya(yunoncha nixis — aralash) — turli genotipli kishilar oʻrtasidagi bosqichma-bosqich nikoh.

Tanlangan nikohlar: 1.Outbreding- ilgari ma'lum bo'lgan genotip bo'yicha qarindosh bo'lmagan odamlar o'rtasidagi nikohlar; 2. Inbreeding- qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar; 3.Ijobiy assortiativ- fenotiplari o'xshash shaxslar o'rtasidagi nikohlar (kar-soqov, kalta bo'yli, kalta bo'yli, baland bo'yli, zaif aqli zaif va boshqalar). 4.Salbiy assortiativ-fenotiplari o'xshash bo'lmagan odamlar o'rtasidagi nikohlar (kar-soqov - normal; qisqa - baland; normal - sepkilli va boshqalar). 4. Insest- yaqin qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar (aka va opa-singillar o'rtasidagi).

Ko'pgina mamlakatlarda qarindoshlar va qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar noqonuniy hisoblanadi. Afsuski, qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar yuqori bo'lgan hududlar mavjud. Yaqin vaqtgacha O‘rta Osiyoning ayrim hududlarida qarindosh-urug‘lar bilan nikoh qurish chastotasi 13-15 foizga yetgan.

Tibbiy va genetik ahamiyati Inbred nikohlar juda salbiy. Bunday nikohlarda gomozigotlanish kuzatiladi va autosomal retsessiv kasalliklarning chastotasi 1,5-2 barobar ortadi. Inbred populyatsiyalar tug'ma depressiyani boshdan kechirishadi, ya'ni. noqulay retsessiv allellarning chastotasi keskin oshadi va bolalar o'limi ortadi. Ijobiy assortimentli nikohlar ham shunga o'xshash hodisalarga olib keladi. Autbreeding ijobiy genetik imtiyozlarga ega. Bunday nikohlarda heterozigotlanish kuzatiladi.

92. Mutatsion o'zgaruvchanlik, irsiy materialning zararlanishining o'zgarish darajasiga ko'ra mutatsiyalarning tasnifi. Jinsiy va somatik hujayralardagi mutatsiyalar.
Mutatsiya reproduktiv tuzilmalarning qayta tashkil etilishi natijasida yuzaga kelgan o'zgarish, uning genetik apparatining o'zgarishi deyiladi. Mutatsiyalar spazmodik tarzda sodir bo'ladi va meros qilib olinadi. Irsiy materialning o'zgarish darajasiga qarab, barcha mutatsiyalar bo'linadi genetik, xromosoma Va genomik.
Gen mutatsiyalari, yoki transgenatsiyalar genning tuzilishiga ta'sir qiladi. Mutatsiyalar DNK molekulasining turli uzunlikdagi qismlarini o'zgartirishi mumkin. O'zgarishi mutatsiya paydo bo'lishiga olib keladigan eng kichik mintaqaga qo'y deyiladi. U faqat bir juft nukleotiddan iborat bo'lishi mumkin. DNKdagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi tripletlar ketma-ketligini va oxir-oqibat, oqsil sintezi dasturini o'zgartiradi. Shuni esda tutish kerakki, DNK tuzilishidagi buzilishlar faqat ta'mirlash amalga oshirilmaganda mutatsiyaga olib keladi.
Xromosoma mutatsiyalari, xromosomalarning qayta tuzilishi yoki aberratsiyasi xromosomalarning irsiy materialining miqdorining o'zgarishi yoki qayta taqsimlanishidan iborat.
Qayta qurishlar ga bo'linadi intraxromosomali Va xromosomalararo. Xromosoma ichidagi qayta tuzilishlar xromosoma qismining yoʻqolishi (deletsiya), uning baʼzi boʻlimlarining ikki baravar koʻpayishi yoki koʻpayishi (duplikatsiya), xromosoma boʻlagining gen joylashuvi ketma-ketligining oʻzgarishi (inversiya) bilan 180° ga aylanishidan iborat.
Genomik mutatsiyalar xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq. Genomik mutatsiyalarga anevloidiya, gaploidiya va poliploidiya kiradi.
Anevploidiya individual xromosomalar sonining o'zgarishi - yo'qligi (monosomiya) yoki qo'shimcha (trisomiya, tetrasomiya, umuman polisomiya) xromosomalarning mavjudligi, ya'ni muvozanatsiz xromosomalar to'plami deb ataladi. Xromosomalar soni o'zgargan hujayralar mitoz yoki meyoz jarayonlarining buzilishi natijasida paydo bo'ladi va shuning uchun mitotik va meiotik aneuploidiya farqlanadi. Somatik hujayralarning xromosoma to'plamlari sonining diploidga nisbatan bir necha marta kamayishi deyiladi gaploid. Diploid bilan solishtirganda somatik hujayralarning xromosoma to'plamlari sonining bir necha marta ko'payishi deyiladi poliploidiya.
Mutatsiyalarning sanab o'tilgan turlari jinsiy hujayralarda ham, somatik hujayralarda ham uchraydi. Jinsiy hujayralarda yuzaga keladigan mutatsiyalar deyiladi generativ. Ular keyingi avlodlarga o'tadi.
Organizmning individual rivojlanishining u yoki bu bosqichida tana hujayralarida yuzaga keladigan mutatsiyalar deyiladi somatik. Bunday mutatsiyalar faqat u sodir bo'lgan hujayraning avlodlari tomonidan meros qilib olinadi.

93. Gen mutatsiyalari, yuzaga kelishining molekulyar mexanizmlari, tabiatdagi mutatsiyalarning chastotasi. Biologik antimutatsiya mexanizmlari.
Zamonaviy genetika buni ta'kidlaydi gen mutatsiyalari genlarning kimyoviy tuzilishini o'zgartirishdan iborat. Xususan, gen mutatsiyalari nukleotid juftlarini almashtirish, kiritish, yo'q qilish va yo'qotishdir. DNK molekulasining o'zgarishi mutatsiyaga olib keladigan eng kichik bo'limiga muton deyiladi. U bir juft nukleotidga teng.
Gen mutatsiyalarining bir necha tasnifi mavjud . O'z-o'zidan(o'z-o'zidan) - har qanday fizik yoki kimyoviy muhit omili bilan bevosita bog'liq bo'lmagan holda yuzaga keladigan mutatsiya.
Agar mutatsiyalar ataylab, ma'lum tabiat omillari bilan tanaga ta'sir qilish orqali yuzaga kelgan bo'lsa, ular deyiladi qo'zg'atilgan. Mutatsiyalarni qo'zg'atuvchi vosita deyiladi mutagen.
Mutagenlarning tabiati xilma-xildir- bular fizik omillar, kimyoviy birikmalar. Ba'zi biologik ob'ektlar - viruslar, protozoa, gelmintlarning inson tanasiga kirib borishida mutagen ta'siri aniqlangan.
Dominant va retsessiv mutatsiyalar natijasida fenotipda dominant va retsessiv o'zgargan belgilar paydo bo'ladi. Dominant Mutatsiyalar fenotipda birinchi avlodda paydo bo'ladi. Resessiv mutatsiyalar geterozigotalarda tabiiy tanlanish ta'siridan yashiringan, shuning uchun ular turlarning genofondida ko'p miqdorda to'planadi.
Mutatsiya jarayoni intensivligining ko'rsatkichi mutatsiya chastotasi bo'lib, u har bir genom uchun o'rtacha yoki alohida lokuslar uchun alohida hisoblanadi. O'rtacha mutatsiya chastotasi tirik mavjudotlarning keng doirasi (bakteriyalardan odamlargacha) bilan taqqoslanadi va morfofiziologik tashkilotning darajasi va turiga bog'liq emas. Bir avlodda 1 lokusga 10 -4 - 10 -6 mutatsiyaga teng.
Antimutatsiya mexanizmlari.
Gen mutatsiyalarining salbiy oqibatlaridan himoya qiluvchi omil somatik eukaryotik hujayralarning diploid karyotipidagi xromosomalarning juftlashishi hisoblanadi. Alley genlarining juftligi, agar ular retsessiv bo'lsa, mutatsiyalarning fenotipik namoyon bo'lishini oldini oladi.
Hayotiy makromolekulalarni kodlovchi genlarni ekstrakopiya qilish hodisasi gen mutatsiyalarining zararli oqibatlarini kamaytirishga yordam beradi. Masalan, rRNK, tRNK, giston oqsillari genlari, ularsiz har qanday hujayraning hayoti mumkin emas.
Sanab o'tilgan mexanizmlar evolyutsiya jarayonida tanlangan genlarning saqlanishiga va shu bilan birga populyatsiya genofondida turli xil allellarning to'planishiga yordam beradi, irsiy o'zgaruvchanlik zaxirasini shakllantiradi.

94. Genomik mutatsiyalar: poliploidiya, gaploidiya, geteroploidiya. Ularning paydo bo'lish mexanizmlari.
Genomik mutatsiyalar xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq. Genomik mutatsiyalar o'z ichiga oladi geteroploidiya, gaploid Va poliploidiya.
Poliploidiya- meiozning buzilishi natijasida butun xromosoma to'plamlarini qo'shish orqali xromosomalarning diploid sonining ko'payishi.
Poliploid shakllarda xromosomalar sonining ko'payishi, gaploid to'plamining ko'pligi kuzatiladi: 3n - triploid; 4n – tetraploid, 5n – pentaploid va boshqalar.
Poliploid shakllari diploidlardan fenotipik jihatdan farq qiladi: xromosomalar sonining o'zgarishi bilan birga irsiy xususiyatlar ham o'zgaradi. Poliploidlarda hujayralar odatda katta bo'ladi; ba'zan o'simliklar katta hajmga ega.
Bitta genom xromosomalarining ko'payishi natijasida hosil bo'lgan shakllar avtoploid deb ataladi. Biroq, poliploidiyaning yana bir shakli ham ma'lum - ikki xil genomning xromosomalari soni ko'payadigan alloploidiya.
Somatik hujayralarning xromosoma to'plamlari sonining diploidga nisbatan bir necha marta kamayishi deyiladi gaploid. Tabiiy yashash joylarida gaploid organizmlar asosan o'simliklar orasida, shu jumladan yuqori o'simliklarda (datura, bug'doy, makkajo'xori) uchraydi. Bunday organizmlarning hujayralari har bir gomologik juftlikning bitta xromosomasiga ega, shuning uchun barcha retsessiv allellar fenotipda namoyon bo'ladi. Bu gaploidlarning yashash qobiliyatining pasayishini tushuntiradi.
Geteroploidiya. Mitoz va meyozning buzilishi natijasida xromosomalar soni o'zgarishi va gaploid to'plamning ko'paytirilmasligi mumkin. Xromosomalardan biri juft bo'lish o'rniga uch karra son bilan tugashi hodisasi deyiladi. trisomiya. Agar bitta xromosomada trisomiya kuzatilsa, unda bunday organizm trisomik deyiladi va uning xromosoma to'plami 2n+1 bo'ladi. Trisomiya xromosomalarning har qandayida yoki hatto bir nechtasida bo'lishi mumkin. Ikki marta trisomiya bilan u 2n + 2 xromosoma to'plamiga, uch trisomiya - 2n + 3 va boshqalarga ega.
Qarama-qarshi hodisa trisomiya, ya'ni. diploid to'plamdagi juftlikdan bitta xromosomaning yo'qolishi deyiladi monosomiya, organizm monosomikdir; uning genotipik formulasi 2n-1. Ikki xil xromosoma bo'lmasa, organizm 2n-2 genotipik formulaga ega bo'lgan juft monosomik va boshqalar.
Aytilganlardan ma'lum bo'ladiki anevploidiya, ya'ni. xromosomalarning normal sonining buzilishi strukturaning o'zgarishiga va organizmning hayotiyligining pasayishiga olib keladi. Buzilish qanchalik katta bo'lsa, yashash qobiliyati shunchalik past bo'ladi. Odamlarda xromosomalarning muvozanatli to'plamining buzilishi xromosoma kasalliklari deb ataladigan og'riqli kasalliklarga olib keladi.
Vujudga kelish mexanizmi genomik mutatsiyalar meiozda normal xromosomalar segregatsiyasining buzilishi patologiyasi bilan bog'liq bo'lib, natijada mutatsiyaga olib keladigan anormal gametalar hosil bo'ladi. Tanadagi o'zgarishlar genetik jihatdan heterojen hujayralar mavjudligi bilan bog'liq.

95. Inson irsiyatini o'rganish usullari. Genealogik va egizak usullar, ularning tibbiyot uchun ahamiyati.
Inson irsiyatini o'rganishning asosiy usullari quyidagilardir genealogik, egizak, populyatsiya-statistik, dermatoglifika usuli, sitogenetik, biokimyoviy, somatik hujayra genetikasi usuli, modellashtirish usuli
Genealogik usul. Bu usul naslchilikni tuzish va tahlil qilishga asoslangan. Naslchilik - bu oila a'zolari o'rtasidagi aloqalarni ko'rsatadigan diagramma. Naslchilikni tahlil qilib, ular qarindosh bo'lgan odamlarning avlodlarida har qanday normal yoki (ko'pincha) patologik xususiyatni o'rganadilar.
Genealogik usullar belgining irsiy yoki noirsiy xususiyatini, dominantligi yoki resessivligini aniqlash, xromosoma xaritasini tuzish, jinslar bogʻlanishi, mutatsiya jarayonini oʻrganish uchun qoʻllaniladi. Qoida tariqasida, genealogik usul tibbiy genetik maslahatda xulosalar uchun asos bo'ladi.
Naslchilikni tuzishda standart belgilar qo'llaniladi. O'rganish kim bilan boshlanadi - proband. Er-xotinning avlodi aka-uka, opa-singillar aka-uka, amakivachchalar birinchi amakivachchalar va boshqalar deb ataladi. Umumiy onasi (lekin otalari har xil) bo'lgan avlodlar qarindosh-urug'lar, otalari umumiy (lekin onalari har xil) bo'lgan avlodlar esa yarim qonlilar deyiladi; agar oilada turli xil nikohdan bo'lgan bolalar bo'lsa va ularning umumiy ajdodlari bo'lmasa (masalan, onaning birinchi nikohidan bola va otaning birinchi nikohidan bola), u holda ular o'gay bolalar deb ataladi.
Genealogik usuldan foydalanib, o'rganilayotgan belgining irsiy xususiyatini, shuningdek, meros turini aniqlash mumkin. Naslchilikni bir nechta belgilarga ko'ra tahlil qilganda, ularning merosxo'rligining bog'liqligini aniqlash mumkin, bu xromosoma xaritalarini tuzishda qo'llaniladi. Ushbu usul mutatsiya jarayonining intensivligini o'rganish, allelning ekspressivligi va penetranligini baholash imkonini beradi.
Ikkilik usuli. U bir xil va birodar egizaklarning juftliklarida belgilarning irsiylanish qonuniyatlarini o'rganishdan iborat. Egizaklar - deyarli bir vaqtning o'zida bir ona tomonidan homilador bo'lgan va tug'ilgan ikki yoki undan ortiq bola. Bir xil va birodar egizaklar mavjud.
Bir xil (monozigot, bir xil) egizaklar zigota parchalanishining dastlabki bosqichlarida, ikki yoki to'rtta blastomerlar ajratilganda to'laqonli organizmga aylanish qobiliyatini saqlab qolganda paydo bo'ladi. Zigota mitoz yo'li bilan bo'linishi sababli, bir xil egizaklarning genotiplari, hech bo'lmaganda, boshida butunlay bir xil bo'ladi. Bir xil egizaklar har doim bir jinsli va homila rivojlanishida bir xil yo'ldoshni bo'lishadi.
Qarindosh (dizigotik, bir xil bo'lmagan) ikki yoki undan ortiq bir vaqtning o'zida pishgan tuxum urug'lantirilganda sodir bo'ladi. Shunday qilib, ular o'zlarining genlarining taxminan 50% ni bo'lishadi. Boshqacha qilib aytganda, ular genetik konstitutsiyada oddiy aka-uka va opa-singillarga o'xshaydi va bir jinsli yoki qarama-qarshi jins bo'lishi mumkin.
Xuddi shu muhitda o'sgan bir xil va birodar egizaklarni taqqoslab, belgilarning rivojlanishida genlarning roli haqida xulosa chiqarish mumkin.
Egizaklar usuli sizga belgilarning irsiyligi to'g'risida asosli xulosalar chiqarishga imkon beradi: irsiyat, atrof-muhit va tasodifiy omillarning insonning ayrim xususiyatlarini aniqlashdagi roli
Irsiy patologiyaning oldini olish va tashxislash
Hozirgi vaqtda irsiy patologiyaning oldini olish to'rt darajada amalga oshiriladi: 1) pregametik; 2) prezigotik; 3) prenatal; 4) neonatal.
1.) Pregametik daraja
Amalga oshirildi; bajarildi:
1. Ishlab chiqarishni sanitariya nazorati - mutagenlarning organizmga ta'sirini bartaraf etish.
2. Tug'ish yoshidagi ayollarni xavfli ishlab chiqarishlarda ishlashdan ozod qilish.
3.Muayyan hududda keng tarqalgan irsiy kasalliklar ro'yxatini tuzish
def bilan hududlar. tez-tez.
2. Prezigotik daraja
Profilaktikaning ushbu darajasining eng muhim elementi aholining tibbiy-genetik maslahati (MGK), oilani irsiy patologiyasi bo'lgan bola tug'ish xavfi darajasi to'g'risida xabardor qilish va bola tug'ish bo'yicha to'g'ri qaror qabul qilishda yordam berishdir.
Prenatal daraja
U prenatal (antenatal) diagnostikani o'tkazishdan iborat.
Prenatal diagnostika- bu homilada irsiy patologiyani aniqlash va ushbu homiladorlikni to'xtatish maqsadida amalga oshiriladigan chora-tadbirlar majmui. Prenatal diagnostika usullariga quyidagilar kiradi:
1. Ultratovush tekshiruvi (USS).
2. Fetoskopiya- optik tizim bilan jihozlangan elastik prob orqali bachadon bo'shlig'idagi homilani vizual kuzatish usuli.
3. Chorion villus biopsiyasi. Usul xorionik villi olish, hujayralarni etishtirish va ularni sitogenetik, biokimyoviy va molekulyar genetik usullar yordamida o'rganishga asoslangan.
4. Amniyosentez– amniotik qopning qorin devori va yig'ish orqali teshilishi
amniotik suyuqlik. U tekshirilishi mumkin bo'lgan xomilalik hujayralarni o'z ichiga oladi
homilaning kutilgan patologiyasiga qarab sitogenetik yoki biokimyoviy.
5. Kordosentez- kindik tomirlarini ponksiyon qilish va homila qonini yig'ish. Homila limfotsitlari
yetishtiriladi va tadqiqotga tortiladi.
4.Neonatal daraja
To'rtinchi bosqichda yangi tug'ilgan chaqaloqlar avtosomal retsessiv metabolik kasalliklarni klinikadan oldingi bosqichda aniqlash uchun tekshiruvdan o'tkaziladi, bunda bolalarning normal aqliy va jismoniy rivojlanishini ta'minlash uchun o'z vaqtida davolash boshlanadi.

Irsiy kasalliklarni davolash tamoyillari
Davolashning quyidagi turlari mavjud:.
1. Semptomatik(kasallik belgilariga ta'siri).
2. Patogenetik(kasallik rivojlanish mexanizmlariga ta'siri).
Semptomatik va patogenetik davolash kasallikning sabablarini bartaraf etmaydi, chunki tugatmaydi
genetik nuqson.
Semptomatik va patogenetik davolashda quyidagi usullardan foydalanish mumkin.
· Tuzatish jarrohlik usullari yordamida rivojlanish nuqsonlari (sindaktiliya, polidaktiliya,
yoriq lab...
· O'rnini bosuvchi terapiya, uning ma'nosi tanaga kiritishdir
etishmayotgan yoki etarli bo'lmagan biokimyoviy substratlar.
· Metabolizm induksiyasi- organizmga sintezni kuchaytiruvchi moddalarni kiritish
ba'zi fermentlar va shuning uchun jarayonlarni tezlashtiradi.
· Metabolizmni inhibe qilish- bog'lovchi va olib tashlaydigan dorilarni tanaga kiritish
anormal metabolik mahsulotlar.
· Dietoterapiya ( terapevtik ovqatlanish) - bu moddalarni dietadan chiqarib tashlash
organizm tomonidan so'rilmaydi.
Istiqbollar: Yaqin kelajakda genetika tez rivojlanadi, garchi u hali ham
qishloq xo'jaligi ekinlarida juda keng tarqalgan (naslchilik, klonlash),
tibbiyot (tibbiy genetika, mikroorganizmlar genetikasi). Kelajakda olimlar umid qilmoqda
nuqsonli genlarni yo'q qilish va uzatilgan kasalliklarni yo'q qilish uchun genetikadan foydalaning
meros orqali, saraton, virusli kabi jiddiy kasalliklarni davolay olish
infektsiyalar.

Radiogenetik ta'sirni zamonaviy baholashning barcha kamchiliklari bilan, atrof-muhitdagi radioaktiv fonning nazoratsiz o'sishida insoniyatni kutayotgan genetik oqibatlarning jiddiyligiga shubha yo'q. Atom va vodorod qurollarini keyingi sinovdan o'tkazish xavfi aniq.
Shu bilan birga, genetika va seleksiyada atom energiyasidan foydalanish o'simliklar, hayvonlar va mikroorganizmlarning irsiyatini nazorat qilishning yangi usullarini yaratish, organizmlarning genetik moslashuv jarayonlarini yaxshiroq tushunish imkonini beradi. Insonning koinotga parvozlari bilan bog'liq holda, kosmik reaktsiyaning tirik organizmlarga ta'sirini o'rganish zarurati tug'iladi.

98. Odamning xromosoma kasalliklarini diagnostika qilishning sitogenetik usuli. Amniyosentez. Inson xromosomalarining kariotipi va idiogrammasi. Biokimyoviy usul.
Sitogenetik usul mikroskop yordamida xromosomalarni o'rganishni o'z ichiga oladi. Ko'pincha tadqiqot ob'ekti mitotik (metafaza), kamroq tez-tez meiotik (profaza va metafaza) xromosomalardir. Ayrim shaxslarning kariotiplarini o'rganish uchun sitogenetik usullar qo'llaniladi
Bachadonda rivojlanayotgan organizmdan material olish turli yo'llar bilan amalga oshiriladi. Ulardan biri amniyosentez, uning yordamida homiladorlikning 15-16 xaftasida homila va uning terisi va shilliq pardalari hujayralarining chiqindilari bo'lgan amniotik suyuqlik olinadi.
Amniyosentez paytida olingan material biokimyoviy, sitogenetik va molekulyar kimyoviy tadqiqotlar uchun ishlatiladi. Sitogenetik usullar homilaning jinsini aniqlaydi va xromosoma va genomik mutatsiyalarni aniqlaydi. Amniotik suyuqlik va xomilalik hujayralarni biokimyoviy usullar yordamida o'rganish genlarning oqsil mahsulotlaridagi nuqsonni aniqlash imkonini beradi, ammo genomning tarkibiy yoki tartibga soluvchi qismida mutatsiyalarning lokalizatsiyasini aniqlashga imkon bermaydi. DNK problaridan foydalanish irsiy kasalliklarni aniqlash va homilaning irsiy materialiga zararni aniq lokalizatsiya qilishda muhim rol o'ynaydi.
Hozirgi vaqtda amniyosentez barcha xromosoma anomaliyalarini, 60 dan ortiq irsiy metabolik kasalliklarni, ona va homilaning eritrotsitlar antigenlari bilan mos kelmasligini aniqlash uchun ishlatiladi.
Hujayra xromosomalarining soni, hajmi va shakli bilan tavsiflangan diploid to'plami deyiladi. karyotip. Oddiy inson karyotipi 46 xromosomani yoki 23 juftni o'z ichiga oladi: 22 juft autosoma va bir juft jinsiy xromosoma.
Karyotipni tashkil etuvchi xromosomalarning murakkab kompleksini tushunishni osonlashtirish uchun ular shaklda joylashtirilgan. idiogrammalar. IN idiogramma xromosomalar, jinsiy xromosomalar bundan mustasno, hajmining kichrayishi bo'yicha juft bo'lib joylashadi. Eng katta juftlik 1-son, eng kichigi - 22-son bilan belgilanadi. Xromosomalarni faqat o'lchamiga qarab aniqlash katta qiyinchiliklarga duch keladi: bir qator xromosomalar o'xshash o'lchamlarga ega. Biroq, so'nggi paytlarda har xil turdagi bo'yoqlardan foydalanish orqali inson xromosomalarini uzunligi bo'yicha maxsus usullar yordamida bo'yash mumkin bo'lgan va bo'yash mumkin bo'lmagan bantlarga aniq ajratish o'rnatildi. Xromosomalarni aniq farqlash qobiliyati tibbiy genetika uchun katta ahamiyatga ega, chunki u odamning karyotipidagi anormalliklarning xarakterini aniq aniqlash imkonini beradi.
Biokimyoviy usul

99. Inson kariotipi va idiogrammasi. Oddiy inson karyotipining xususiyatlari
va patologiya.
Karyotip- xromosomalarning to'liq to'plamining xarakteristikalari (soni, hajmi, shakli va boshqalar) to'plami;
ma'lum bir organizmning ma'lum biologik turlari (turlarning karyotipi) hujayralariga xosdir
(individual karyotip) yoki hujayralar chizig'i (klon).
Karyotipni aniqlash uchun bo'linuvchi hujayralarni mikroskopiya qilishda mikrofotograf yoki xromosomalarning eskizi qo'llaniladi.
Har bir odamda 46 ta xromosoma mavjud, ulardan ikkitasi jinsiy xromosomadir. Ayolda ikkita X xromosoma mavjud
(karyotip: 46, XX) va erkaklarda bitta X xromosoma, ikkinchisi Y (karyotip: 46, XY) mavjud. O'qish
Karyotiplash sitogenetik deb ataladigan usul yordamida amalga oshiriladi.
Idiogramma- organizm xromosomalarining haploid to'plamining sxematik tasviri, qaysi
o'lchamlariga mos ravishda qatorga, o'lchamlarining kamayishiga qarab juft bo'lib joylashtiriladi. Jinsiy xromosomalar uchun istisno qilinadi, ular ayniqsa ajralib turadi.
Eng keng tarqalgan xromosoma patologiyalariga misollar.
Daun sindromi - bu 21-juft xromosomalarning trisomiyasi.
Edvards sindromi - 18-juft xromosomalarda trisomiya.
Patau sindromi - 13-juft xromosomalarning trisomiyasi.
Klinefelter sindromi o'g'il bolalarda X xromosomasining polisomiyasidir.

100. Genetikaning tibbiyot uchun ahamiyati. Odam irsiyatini o'rganishning sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya-statistik usullari.
Inson hayotida genetikaning o'rni juda katta. U tibbiy genetik maslahat yordamida amalga oshiriladi. Tibbiy genetik maslahat insoniyatni irsiy (genetik) kasalliklar bilan bog'liq azoblardan qutqarish uchun mo'ljallangan. Tibbiy genetik maslahatning asosiy maqsadlari genotipning ushbu kasallikning rivojlanishidagi rolini aniqlash va kasal nasl tug'ilish xavfini bashorat qilishdir. Tibbiy-genetik konsultatsiyalarda nikoh yoki naslning irsiy foydaliligi prognozi bo'yicha berilgan tavsiyalar, ular ixtiyoriy ravishda tegishli qaror qabul qiladigan maslahat o'tkazilayotgan shaxslar tomonidan hisobga olinishini ta'minlashga qaratilgan.
Sitogenetik (karyotipik) usul. Sitogenetik usul mikroskop yordamida xromosomalarni o'rganishni o'z ichiga oladi. Ko'pincha tadqiqot ob'ekti mitotik (metafaza), kamroq tez-tez meiotik (profaza va metafaza) xromosomalardir. Ushbu usul jinsiy xromatinni o'rganish uchun ham qo'llaniladi ( Barr tanalari) Sitogenetik usullar alohida shaxslarning kariotiplarini o'rganish uchun ishlatiladi
Sitogenetik usuldan foydalanish nafaqat xromosomalarning normal morfologiyasini va umuman karyotipni o'rganish, organizmning genetik jinsini aniqlash, balki, eng muhimi, xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq turli xil xromosoma kasalliklarini aniqlash imkonini beradi. yoki ularning tuzilishini buzish. Bundan tashqari, bu usul mutagenez jarayonlarini xromosoma va karyotip darajasida o'rganish imkonini beradi. Xromosoma kasalliklarini prenatal diagnostika qilish uchun tibbiy genetik maslahatda foydalanish homiladorlikni o'z vaqtida to'xtatish orqali rivojlanishning og'ir buzilishlari bo'lgan nasllarning paydo bo'lishining oldini olishga imkon beradi.
Biokimyoviy usul qon yoki siydikdagi fermentlarning faolligini yoki ayrim metabolik mahsulotlarning tarkibini aniqlashdan iborat. Ushbu usul yordamida genotipda allel genlarning, ko'pincha homozigot holatidagi retsessiv allellarning noqulay kombinatsiyasining mavjudligi natijasida yuzaga keladigan metabolik kasalliklar aniqlanadi. Bunday irsiy kasalliklarni o'z vaqtida tashxislash bilan profilaktika choralari jiddiy rivojlanish buzilishlaridan qochish mumkin.
Aholi statistik usuli. Ushbu usul ma'lum bir populyatsiya guruhida yoki qarindoshlik nikohlarida ma'lum bir fenotipga ega bo'lgan shaxslarning tug'ilish ehtimolini baholashga imkon beradi; geterozigota holatida retsessiv allellarning tashish chastotasini hisoblang. Usul Hardy-Vaynberg qonuniga asoslanadi. Xardi-Vaynberg qonuni- Bu populyatsiya genetikasi qonuni. Qonunda shunday deyilgan: "Ideal populyatsiyada genlar va genotiplarning chastotalari avloddan-avlodga o'zgarmaydi".
Inson populyatsiyalarining asosiy xususiyatlari: umumiy hudud va erkin nikoh imkoniyati. Izolyatsiya omillari, ya'ni insonning turmush o'rtog'ini tanlash erkinligini cheklash nafaqat geografik, balki diniy va ijtimoiy to'siqlar ham bo'lishi mumkin.
Bundan tashqari, ushbu usul mutatsiya jarayonini, irsiyat va atrof-muhitning normal xususiyatlarga ko'ra fenotipik polimorfizmini shakllantirishdagi rolini, shuningdek, kasalliklarning, ayniqsa irsiy moyillik bilan yuzaga kelishini o'rganish imkonini beradi. Antropogenezda, xususan, irq shakllanishida irsiy omillarning ahamiyatini aniqlash uchun populyatsiya statistik usulidan foydalaniladi.

101.Xromosomalarning strukturaviy buzilishlari (aberratsiyalari). Genetik materialning o'zgarishiga qarab tasniflash. Biologiya va tibbiyotga ta'siri.
Xromosoma aberatsiyasi xromosomalarning qayta tuzilishi natijasida yuzaga keladi. Ular xromosoma sinishi oqibati bo'lib, keyinchalik qayta birlashtirilgan bo'laklarning shakllanishiga olib keladi, ammo xromosomaning normal tuzilishi tiklanmaydi. Xromosoma aberatsiyasining 4 asosiy turi mavjud: etishmovchilik, dublonlar, inversiyalar, translokatsiyalar, o'chirish- o'ziga xos xromosoma hududining yo'qolishi, keyinchalik odatda yo'q qilinadi
Kamchiliklar u yoki bu mintaqaning xromosomasini yo'qotish natijasida paydo bo'ladi. Xromosomaning o'rta qismidagi nuqsonlar deletsiya deb ataladi. Xromosomaning muhim qismining yo'qolishi organizmning o'limiga olib keladi, kichik bo'limlarning yo'qolishi irsiy xususiyatlarning o'zgarishiga olib keladi. Shunday qilib. Agar makkajo'xori xromosomalaridan biri bo'lmasa, uning ko'chatlarida xlorofill etishmaydi.
Ikki marta ko'paytirish xromosomaning qo'shimcha, ko'payadigan qismini kiritish bilan bog'liq. Bu ham yangi alomatlar paydo bo'lishiga olib keladi. Shunday qilib, Drosophilada, chiziq shaklidagi ko'zlar uchun gen xromosomalardan birining bo'limining ikki baravar ko'payishi natijasida yuzaga keladi.
Inversiyalar xromosoma uzilib, yirtilgan qism 180 gradusga burilganda kuzatiladi. Agar tanaffus bir joyda sodir bo'lsa, ajratilgan bo'lak xromosomaga qarama-qarshi uchi bilan biriktiriladi, lekin agar ikki joyda bo'lsa, o'rta bo'lak burilish joylariga, lekin turli uchlari bilan biriktiriladi. Darvinning fikricha, turlarning evolyutsiyasida inversiya muhim rol o'ynaydi.
Translokatsiyalar xromosomaning bir juftlik qismi homolog bo'lmagan xromosomaga biriktirilgan hollarda paydo bo'ladi, ya'ni. boshqa juftlikdagi xromosoma. Translokatsiya xromosomalardan birining bo'limlari odamlarda ma'lum; bu Daun sindromining sababi bo'lishi mumkin. Xromosomalarning katta qismlariga ta'sir qiluvchi ko'pgina translokatsiyalar organizmni yashovsiz qiladi.
Xromosoma mutatsiyalari ba'zi genlarning dozasini o'zgartirish, bog'lanish guruhlari o'rtasida genlarning qayta taqsimlanishiga olib kelishi, ularning bog'lanish guruhidagi lokalizatsiyasini o'zgartirish. Bu bilan ular organizm hujayralarining gen muvozanatini buzadi, natijada shaxsning somatik rivojlanishida og'ishlar paydo bo'ladi. Qoida tariqasida, o'zgarishlar bir nechta organ tizimlariga taalluqlidir.
Xromosoma aberatsiyasi tibbiyotda katta ahamiyatga ega. At xromosoma aberatsiyasi, umumiy jismoniy va aqliy rivojlanishda kechikish mavjud. Xromosoma kasalliklari ko'plab tug'ma nuqsonlarning kombinatsiyasi bilan tavsiflanadi. Bu nuqson Daun sindromining ko'rinishi bo'lib, u 21-xromosomaning uzun qo'lining kichik segmentida trisomiya holatida kuzatiladi. Mushuk yig'lash sindromi rasmi 5-xromosomaning qisqa qo'lining bir qismini yo'qotish bilan rivojlanadi. Odamlarda miya, mushak-skelet, yurak-qon tomir va genitouriya tizimlarining malformatsiyasi ko'pincha kuzatiladi.

102. Tur tushunchasi, turlanish haqidagi zamonaviy qarashlar. Tur mezonlari.
Ko'rish mumkin bo'lgan darajada tur mezonlari bo'yicha o'xshash individlar yig'indisidir
tabiiy ravishda chatishadi va unumdor nasl beradi.
Fertil nasl- o'zini ko'paytira oladigan narsa. Bepusht nasllarga xachir (eshak va ot duragaylari) misol bo`la oladi, u bepushtdir.
Tur mezonlari- bular 2 organizmning bir turga yoki boshqa turga tegishli ekanligini aniqlash uchun solishtiriladigan xususiyatlar.
· Morfologik – ichki va tashqi tuzilishi.
· Fiziologik-biokimyoviy - organlar va hujayralar qanday ishlaydi.
· Xulq-atvor - xatti-harakatlar, ayniqsa ko'payish davrida.
· Ekologik - hayot uchun zarur bo'lgan ekologik omillar majmui
turi (harorat, namlik, oziq-ovqat, raqobatchilar va boshqalar)
· Geografik - hudud (tarqalish maydoni), ya'ni. tur yashaydigan hudud.
· Genetik-reproduktiv - organizmlarga unumdor nasl berish imkonini beruvchi xromosomalarning bir xil soni va tuzilishi.
Tur mezonlari nisbiy, ya'ni. Turni bitta mezon bo'yicha baholab bo'lmaydi. Masalan, egizak turlari (bezgak chivinida, kalamushlarda va boshqalar) mavjud. Ular morfologik jihatdan bir-biridan farq qilmaydi, lekin turli xil miqdordagi xromosomalarga ega va shuning uchun nasl tug'dirmaydi.

103. Aholi. Uning ekologik va genetik xususiyatlari va turlanishdagi roli.
Aholi- boshqa o'xshash guruhlardan ozmi-ko'pmi ajratilgan, ma'lum bir hududda uzoq avlodlar seriyasi davomida yashaydigan, o'zining genetik tizimini shakllantiradigan va o'zining ekologik o'rnini shakllantiradigan bir xil turdagi individlarning minimal o'z-o'zini ko'paytiruvchi guruhi.
Aholining ekologik ko'rsatkichlari.
Raqam- populyatsiyadagi individlarning umumiy soni. Bu qiymat o'zgaruvchanlikning keng doirasi bilan tavsiflanadi, lekin u ma'lum chegaralardan past bo'lishi mumkin emas.
Zichlik- maydon yoki hajm birligidagi individlar soni. Raqamlar ortishi bilan aholi zichligi ortib boradi
Fazoviy tuzilma Populyatsiya bosib olingan hududda individlarning tarqalish xususiyatlari bilan tavsiflanadi. U yashash joyining xususiyatlari va turning biologik xususiyatlari bilan belgilanadi.
Jinsiy tuzilish populyatsiyadagi erkak va ayol individlarining ma'lum nisbatini aks ettiradi.
Yosh tuzilishi umr ko'rish davomiyligi, balog'atga etish vaqti va avlodlar soniga qarab populyatsiyalarda turli yosh guruhlari nisbatini aks ettiradi.
Populyatsiyaning genetik ko'rsatkichlari. Genetik jihatdan populyatsiya genofondi bilan tavsiflanadi. U ma'lum bir populyatsiyada organizmlarning genotiplarini tashkil etuvchi allellar to'plami bilan ifodalanadi.
Populyatsiyalarni tavsiflashda yoki ularni bir-biri bilan solishtirishda bir qator genetik xususiyatlardan foydalaniladi. Polimorfizm. Agar ikki yoki undan ortiq allellar mavjud bo'lsa, populyatsiya ma'lum bir joyda polimorf deb ataladi. Agar lokus bitta allel bilan ifodalangan bo'lsa, biz monomorfizm haqida gapiramiz. Ko'pgina lokuslarni o'rganib, ular orasida polimorflarning ulushini aniqlash mumkin, ya'ni. populyatsiyaning genetik xilma-xilligi ko'rsatkichi bo'lgan polimorfizm darajasini baholash.
Geterozigotalik. Populyatsiyaning muhim genetik xarakteristikasi - geterozigotalik - populyatsiyadagi geterozigotli individlarning chastotasi. Shuningdek, u genetik xilma-xillikni aks ettiradi.
Qarindoshlik koeffitsienti. Bu koeffitsient populyatsiyada qarindosh-urug'larning tarqalishini baholash uchun ishlatiladi.
Genlar assotsiatsiyasi. Turli genlarning allel chastotalari bir-biriga bog'liq bo'lishi mumkin, bu assotsiatsiya koeffitsientlari bilan tavsiflanadi.
Genetik masofalar. Turli xil populyatsiyalar allel chastotalarida bir-biridan farq qiladi. Ushbu farqlarni aniqlash uchun genetik masofalar deb ataladigan ko'rsatkichlar taklif qilingan.

Aholi- elementar evolyutsion tuzilish. Har qanday tur oralig'ida individlar notekis taqsimlangan. Jismoniy shaxslarning zich kontsentratsiyasi joylari ular kam bo'lgan yoki umuman bo'lmagan joylar bilan almashadi. Natijada, ko'p yoki kamroq izolyatsiya qilingan populyatsiyalar paydo bo'ladi, ularda tasodifiy erkin chatishtirish (panmixia) muntazam ravishda sodir bo'ladi. Boshqa populyatsiyalar bilan chatishtirish juda kam va tartibsiz sodir bo'ladi. Panmiksiya tufayli har bir populyatsiyada boshqa populyatsiyalardan farqli o'ziga xos genofond hosil bo'ladi. Aynan populyatsiya evolyutsiya jarayonining elementar birligi sifatida tan olinishi kerak

Populyatsiyalarning roli katta, chunki deyarli barcha mutatsiyalar uning ichida sodir bo'ladi. Bu mutatsiyalar, birinchi navbatda, bir-biridan ajratilganligi sababli farqlanadigan alohida populyatsiyalar va genofondlar bilan bog'liq. Evolyutsiya uchun material populyatsiyada boshlanib, turning shakllanishi bilan tugaydigan mutatsion o'zgaruvchanlikdir.

Har qanday hujayra va organizmda barcha anatomik, morfologik va funksional xususiyatlar ularni tashkil etuvchi oqsillarning tuzilishi bilan belgilanadi. Tananing irsiy xususiyati ma'lum oqsillarni sintez qilish qobiliyatidir. Aminokislotalar polipeptid zanjirida joylashgan bo'lib, ularning biologik xususiyatlari bog'liq.
Har bir hujayra DNKning polinukleotid zanjirida o'ziga xos nukleotidlar ketma-ketligiga ega. Bu DNKning genetik kodi. U orqali ma'lum oqsillarning sintezi haqidagi ma'lumotlar qayd etiladi. Ushbu maqolada genetik kod nima ekanligi, uning xususiyatlari va genetik ma'lumotlari tasvirlangan.

Bir oz tarix

Genetik kod bo'lishi mumkinligi haqidagi fikr XX asr o'rtalarida J. Gamov va A. Down tomonidan ishlab chiqilgan. Ular ma'lum bir aminokislota sintezi uchun mas'ul bo'lgan nukleotidlar ketma-ketligi kamida uchta birlikni o'z ichiga olganligini ta'rifladilar. Keyinchalik ular uchta nukleotidning aniq sonini isbotladilar (bu genetik kodning birligi), bu triplet yoki kodon deb ataladi. Hammasi bo'lib oltmish to'rtta nukleotid mavjud, chunki RNK paydo bo'ladigan kislota molekulasi to'rt xil nukleotid qoldig'idan iborat.

Genetik kod nima

Nukleotidlar ketma-ketligi tufayli aminokislotalar oqsillari ketma-ketligini kodlash usuli barcha tirik hujayralar va organizmlarga xosdir. Bu genetik koddir.
DNKda to'rtta nukleotid mavjud:

• adenin - A;
• guanin - G;
• sitozin - C;
• timin - T.

Ular katta lotin yoki (rus tilidagi adabiyotda) rus harflari bilan belgilanadi.
RNK ham to'rtta nukleotidni o'z ichiga oladi, ammo ulardan biri DNKdan farq qiladi:

• adenin - A;
• guanin - G;
• sitozin - C;
• urasil - U.

Barcha nukleotidlar zanjirlarda joylashgan bo'lib, DNK qo'sh spiralga va RNK bitta spiralga ega.
Proteinlar ma'lum bir ketma-ketlikda joylashgan, uning biologik xususiyatlarini aniqlaydigan joyda qurilgan.

Genetik kodning xususiyatlari

Uchlik. Genetik kodning birligi uchta harfdan iborat bo'lib, u uchlikdir. Bu shuni anglatadiki, mavjud bo'lgan yigirmata aminokislotalar kodonlar yoki trilpetlar deb ataladigan uchta maxsus nukleotidlar tomonidan kodlangan. To'rt nukleotiddan yaratilishi mumkin bo'lgan oltmish to'rtta kombinatsiya mavjud. Bu miqdor yigirmata aminokislotalarni kodlash uchun etarli.
Degeneratsiya. Har bir aminokislota metionin va triptofandan tashqari bir nechta kodonga mos keladi.
Aniqlik. Bitta kodon bitta aminokislotani kodlaydi. Masalan, gemoglobinning beta-maqsadiga ega bo'lgan sog'lom odamning genida, o'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan har bir odamda GAG uchligi va GAA A kodlari, bitta nukleotid o'zgaradi.
Kollinearlik. Aminokislotalarning ketma-ketligi har doim gen tarkibidagi nukleotidlar ketma-ketligiga mos keladi.
Genetik kod uzluksiz va ixchamdir, ya'ni unda tinish belgilari yo'q. Ya'ni, ma'lum bir kodondan boshlab, uzluksiz o'qish sodir bo'ladi. Masalan, AUGGGUGTSUAUAUGUG quyidagicha o‘qiladi: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Lekin AUG, UGG va boshqalar yoki boshqa narsa emas.
Ko'p qirralilik. Bu odamlardan baliq, zamburug'lar va bakteriyalargacha bo'lgan mutlaqo barcha er usti organizmlari uchun bir xil.

Jadval

Taqdim etilgan jadvalga barcha mavjud aminokislotalar kiritilmagan. Gidroksiprolin, gidroksilizin, fosfoserin, tirozinning yod hosilalari, sistin va boshqalar yo'q, chunki ular m-RNK tomonidan kodlangan va translatsiya natijasida oqsillarning modifikatsiyasidan keyin hosil bo'lgan boshqa aminokislotalarning hosilalaridir.
Genetik kodning xususiyatlaridan ma'lumki, bitta kodon bitta aminokislotani kodlash qobiliyatiga ega. Istisno qo'shimcha funktsiyalarni bajaradigan va valin va metioninni kodlaydigan genetik koddir. Kodonning boshida joylashgan mRNK formilmetionni tashuvchi t-RNKni biriktiradi. Sintez tugagandan so'ng, u ajraladi va formil qoldig'ini o'zi bilan olib, metionin qoldig'iga aylanadi. Shunday qilib, yuqoridagi kodonlar polipeptid zanjiri sintezining tashabbuskorlari hisoblanadi. Agar ular boshida bo'lmasa, unda ular boshqalardan farq qilmaydi.

Genetik ma'lumotlar

Bu tushuncha ajdodlardan meros bo'lib kelgan xususiyatlar dasturini anglatadi. U irsiyatga genetik kod sifatida kiritilgan.
Genetik kod oqsil sintezi jarayonida amalga oshiriladi:

• xabarchi RNK;
• ribosoma rRNK.

Axborot to'g'ridan-to'g'ri aloqa (DNK-RNK-oqsil) va teskari aloqa (o'rta-oqsil-DNK) orqali uzatiladi.
Organizmlar uni qabul qilishi, saqlashi, uzatishi va undan samarali foydalanishi mumkin.
Meros orqali o'tadigan ma'lumotlar ma'lum bir organizmning rivojlanishini belgilaydi. Ammo atrof-muhit bilan o'zaro ta'sir tufayli, ikkinchisining reaktsiyasi buziladi, buning natijasida evolyutsiya va rivojlanish sodir bo'ladi. Shu tarzda tanaga yangi ma'lumotlar kiritiladi.

Molekulyar biologiya qonunlarini hisoblash va genetik kodning ochilishi genetikani Darvin nazariyasi bilan birlashtirish zarurligini ko'rsatdi, uning asosida evolyutsiyaning sintetik nazariyasi - noklassik biologiya paydo bo'ldi.
Darvinning irsiyat, o'zgaruvchanlik va tabiiy tanlanish genetik jihatdan aniqlangan tanlov bilan to'ldiriladi. Evolyutsiya genetik darajada tasodifiy mutatsiyalar va atrof-muhitga eng moslashgan eng qimmatli xususiyatlarni meros qilib olish orqali amalga oshiriladi.

Inson kodini dekodlash

90-yillarda Inson genomi loyihasi ishga tushirildi, buning natijasida ikki mingdan birida inson genlarining 99,99 foizini o'z ichiga olgan genom qismlari topildi. Protein sintezida ishtirok etmaydigan va kodlanmagan fragmentlar noma'lum bo'lib qoladi. Ularning roli hozircha noma'lum.

Oxirgi marta 2006 yilda kashf etilgan 1-xromosoma genomdagi eng uzuni hisoblanadi. Undagi buzilishlar va mutatsiyalar natijasida uch yuz ellikdan ortiq kasalliklar, jumladan, saraton paydo bo'ladi.

Bunday tadqiqotlarning rolini ortiqcha baholab bo'lmaydi. Ular genetik kod nima ekanligini aniqlaganlarida, rivojlanishning qanday qonuniyatlarga ko'ra sodir bo'lishi, morfologik tuzilishi, psixikasi, ayrim kasalliklarga moyilligi, metabolizmi va jismoniy nuqsonlari qanday shakllanganligi ma'lum bo'ldi.

Proteinlarni sintez qilish zarur bo'lganda, hujayra oldida bitta jiddiy muammo paydo bo'ladi - DNKdagi ma'lumotlar kodlangan ketma-ketlik shaklida saqlanadi. 4 ta belgi(nukleotidlar) va oqsillardan iborat 20 xil belgilar(aminokislotalar). Agar siz aminokislotalarni kodlash uchun bir vaqtning o'zida barcha to'rtta belgidan foydalanmoqchi bo'lsangiz, siz atigi 16 ta kombinatsiyani olasiz, 20 ta proteinogen aminokislotalar esa etarli emas.

Bu borada ajoyib fikrlashning misoli bor:

"Misol uchun, o'yin kartalari palubasini olaylik, unda biz faqat kartaning kostyumiga e'tibor beramiz. Bir xil turdagi nechta uchlik olishingiz mumkin? To'rtta, albatta: uchta yurak, uchta olmos, uchta belkurak va uchta tayoq. Ikkita bir xil kostyum va bitta boshqa kostyumli kartalar bilan nechta uchlik bor? Aytaylik, uchinchi karta uchun to'rtta tanlovimiz bor. Shuning uchun bizda 4x3 = 12 imkoniyat bor. Bundan tashqari, bizda uchta turli kartalar bilan to'rtta uchlik bor. Demak, 4+12+4=20 va bu biz olishni istagan aminokislotalarning aniq soni" (Jorj Gamow, eng. Jorj Gamow, 1904-1968, sovet va amerikalik nazariy fizik, astrofizik va fanni ommalashtiruvchi) .

Darhaqiqat, tajribalar har bir aminokislota uchun ikkita majburiy nukleotid va uchinchi o'zgaruvchining kamroq o'ziga xosligini isbotladi (" tebranish effekti"). Agar siz to'rttadan uchta belgini olsangiz, siz 64 ta kombinatsiyani olasiz, bu aminokislotalar sonidan sezilarli darajada oshadi. Shunday qilib, har qanday aminokislota uchta nukleotid bilan kodlanganligi aniqlandi. Bu trio deyiladi. kodon. Yuqorida aytib o'tilganidek, 64 ta variant mavjud. Ulardan uchtasi hech qanday aminokislotalarni kodlamaydi, bular "deb ataladi; bema'ni kodonlar"(frantsuz) mantiqsiz- bema'nilik) yoki "kodonlarni to'xtatish".

Genetik kod

Genetik (biologik) kod - bu nukleotidlar ketma-ketligi ko'rinishidagi oqsillarning tuzilishi haqidagi ma'lumotlarni kodlash usuli. U nukleotidlarning to'rt belgili tilini (A, G, U, C) yigirma belgili aminokislotalar tiliga tarjima qilish uchun mo'ljallangan. U o'ziga xos xususiyatlarga ega:

• Uchlik- uchta nukleotid aminokislotalarni kodlaydigan kodon hosil qiladi. Jami 61 ta sezgi kodonlari mavjud.
• O'ziga xoslik(yoki noaniqlik) - har bir kodon faqat bitta aminokislotaga to'g'ri keladi.
• Degeneratsiya- bitta aminokislota bir nechta kodonlarga mos kelishi mumkin.
• Ko'p qirralilik- biologik kod Yerdagi barcha turdagi organizmlar uchun bir xil (ammo, sutemizuvchilarning mitoxondriyalarida istisnolar mavjud).
• Kolinearlik– kodonlar ketma-ketligi kodlangan oqsildagi aminokislotalarning ketma-ketligiga mos keladi.
• Bir-biriga mos kelmaslik– uchlik bir-birining yonida joylashgani uchun bir-birining ustiga chiqmaydi.
• Tinish belgilari yoʻq- uchlik o'rtasida qo'shimcha nukleotidlar yoki boshqa signallar yo'q.
• Bir tomonlamalik- oqsil sintezi jarayonida kodonlar ketma-ket, o'tkazib yubormasdan yoki orqaga qaytmasdan o'qiladi.

Biroq, biologik kod o'tish funktsiyasini bajaradigan qo'shimcha molekulalarsiz o'zini namoyon qila olmasligi aniq adapter funktsiyasi.

Transfer RNKlarining adapter roli

Transfer RNKlari 4 harfli nuklein kislotalar ketma-ketligi va 20 harfli oqsillar ketma-ketligi o'rtasidagi yagona vositachidir.

Har bir transfer RNK antikodon halqasida o'ziga xos triplet ketma-ketligiga ega ( antikodon) va faqat ushbu antikodonga mos keladigan aminokislotalarni biriktirishi mumkin. tRNKda u yoki bu antikodonning mavjudligi oqsil molekulasiga qaysi aminokislota kirishini aniqlaydi, chunki ribosoma ham, mRNK ham aminokislotalarni tanimaydi.

Shunday qilib, tRNKning adapter roli bu:

1. aminokislotalar bilan o'ziga xos bog'lanishda,
2. o'ziga xos tarzda, kodon-antikodon o'zaro ta'siriga ko'ra, mRNK bilan bog'lanadi,
3. va natijada mRNKdagi ma'lumotlarga muvofiq aminokislotalarning oqsil zanjiriga qo'shilishida.

tRNK ga aminokislota qo'shilishi ferment tomonidan amalga oshiriladi aminoatsil-tRNK sintetaza, bu bir vaqtning o'zida ikkita birikma uchun o'ziga xoslikka ega: har qanday aminokislota va unga mos keladigan tRNK. Reaksiya ikkita yuqori energiyali ATP aloqasini talab qiladi. Aminokislota o'zining a-karboksil guruhi orqali tRNK qabul qiluvchi halqasining 3" uchiga birikadi va aminokislota va tRNK o'rtasidagi bog'lanish hosil bo'ladi. makroergik. a-amino guruhi erkin bo'lib qoladi.

Bu yigirmata aminokislotalarning ketma-ketlik ma'lumotlarini to'rtta nukleotidlar ketma-ketligi yordamida kodlash usulidir.

Genkod xususiyatlari

1) Uchlik
Bitta aminokislota uchta nukleotid bilan kodlangan. DNKda ular triplet, mRNKda kodon, tRNKda antikodon deyiladi. Hammasi bo'lib 64 ta triplet mavjud, ulardan 61 tasi aminokislotalarni kodlaydi va 3 tasi to'xtash signallari - ular ribosomaga oqsil sintezi to'xtashi kerak bo'lgan joyni ko'rsatadi.

2) degeneratsiya (ortiqchalik)
Aminokislotalarni kodlaydigan 61 ta kodon mavjud, ammo atigi 20 ta aminokislota, shuning uchun ko'pchilik aminokislotalar bir nechta kodonlar bilan kodlangan. Misol uchun, aminokislota alanin to'rtta kodon bilan kodlangan - HCU, HCC, HCA, HCH. Istisno metionindir, u bitta AUG kodon bilan kodlangan - eukaryotlarda bu tarjima paytida boshlang'ich kodondir.

3) noaniqlik
Har bir kodon faqat bitta aminokislotani kodlaydi. Masalan, HCU kodoni faqat bitta aminokislota - alaninni kodlaydi.

4) Davomiylik
Alohida uchlik o'rtasida ajratuvchi ("tinish belgilari") yo'q. Shu sababli, bitta nukleotid o'chirilganda yoki kiritilganda "o'qish ramkasining siljishi" sodir bo'ladi: mutatsiya joyidan boshlab, triplet kodini o'qish buziladi va butunlay boshqa protein sintezlanadi.

5) Ko'p qirralilik
Erdagi barcha tirik organizmlar uchun genetik kod bir xil.

Ilgari biz nukleotidlar Yerda hayotning paydo bo'lishi uchun muhim xususiyatga ega ekanligini ta'kidlagan edik - eritmada bitta polinukleotid zanjiri mavjud bo'lganda, ikkinchi (parallel) zanjirning hosil bo'lish jarayoni o'z-o'zidan sodir bo'ladi. . Ikkala zanjirdagi nukleotidlarning bir xil soni va ularning kimyoviy yaqinligi bu turdagi reaktsiyani amalga oshirish uchun ajralmas shartdir. Biroq, oqsil sintezi jarayonida, mRNKdan olingan ma'lumotlar oqsil tuzilishiga kiritilganda, komplementarlik tamoyiliga rioya qilish haqida gap bo'lishi mumkin emas. Buning sababi shundaki, mRNKda va sintez qilingan oqsilda nafaqat monomerlar soni har xil, balki ular o'rtasida strukturaviy o'xshashlik (bir tomondan nukleotidlar, ikkinchi tomondan aminokislotalar) mavjud emas. ). Ko'rinib turibdiki, bu holda polinukleotiddan polipeptid tuzilishiga ma'lumotni aniq tarjima qilishning yangi tamoyilini yaratish zarurati tug'iladi. Evolyutsiyada bunday tamoyil yaratilgan va uning asosi genetik kod edi.

Genetik kod - bu DNK yoki RNKdagi nukleotidlar ketma-ketliklarining ma'lum bir almashinishiga asoslangan, oqsildagi aminokislotalarga mos keladigan kodonlarni hosil qiluvchi nuklein kislota molekulalarida irsiy ma'lumotni qayd qilish tizimi.

Genetik kod bir nechta xususiyatlarga ega.

Uchlik.

Degeneratsiya yoki ortiqchalik.

Aniqlik.

Polarlik.

Bir-biriga mos kelmaslik.

Kompaktlik.

Ko'p qirralilik.

Shuni ta'kidlash kerakki, ba'zi mualliflar kodga kiritilgan nukleotidlarning kimyoviy xususiyatlari yoki tana oqsillarida individual aminokislotalarning paydo bo'lish chastotasi va boshqalar bilan bog'liq kodning boshqa xususiyatlarini ham taklif qilishadi. Biroq, bu xususiyatlar yuqorida sanab o'tilganlardan kelib chiqadi, shuning uchun biz ularni o'sha erda ko'rib chiqamiz.

A. Uchlik. Genetik kod, ko'plab murakkab tashkil etilgan tizimlar kabi, eng kichik strukturaviy va eng kichik funktsional birlikka ega. Triplet genetik kodning eng kichik tarkibiy birligidir. U uchta nukleotiddan iborat. Kodon genetik kodning eng kichik funktsional birligidir. Odatda, mRNKning tripletlari kodonlar deb ataladi. Genetik kodda kodon bir nechta funktsiyalarni bajaradi. Birinchidan, uning asosiy vazifasi bitta aminokislotani kodlashidir. Ikkinchidan, kodon aminokislotalarni kodlamasligi mumkin, ammo bu holda u boshqa funktsiyani bajaradi (pastga qarang). Ta'rifdan ko'rinib turibdiki, triplet xarakterlovchi tushunchadir boshlang'ich strukturaviy birlik genetik kod (uch nukleotid). Kodon - xarakterlaydi elementar semantik birlik genom - uchta nukleotid bitta aminokislotaning polipeptid zanjiriga biriktirilishini aniqlaydi.

Elementar strukturaviy birlik dastlab nazariy jihatdan shifrlangan, keyin esa uning mavjudligi eksperimental tarzda tasdiqlangan. Haqiqatan ham, 20 ta aminokislotalarni bir yoki ikkita nukleotid bilan kodlash mumkin emas, chunki to'rtta nukleotiddan faqat 4 tasi mavjud bo'lib, bu 4 3 = 64 ta variantni beradi, bu tirik organizmlarda mavjud bo'lgan aminokislotalar sonini qoplaydi (1-jadvalga qarang).

Jadvalda keltirilgan 64 ta nukleotid birikmasi ikkita xususiyatga ega. Birinchidan, 64 ta triplet variantlardan faqat 61 tasi kodon va har qanday aminokislotalarni kodlaydi, ular deyiladi. sezuvchi kodonlar. Uchta uchlik kodlanmaydi

1-jadval.

Messenger RNK kodonlari va tegishli aminokislotalar

CODONOV FOYDAGI
				Bema'nilik	Bema'nilik
				Bema'nilik
					Met
					Mil

aminokislotalar a - translatsiyaning tugashini ko'rsatuvchi to'xtash signallari. Bunday uchta uchlik bor - UAA, UAG, UGA, ular "ma'nosiz" (bema'nilik kodonlari) deb ham ataladi. Tripletdagi bir nukleotidni boshqasi bilan almashtirish bilan bog'liq bo'lgan mutatsiya natijasida his kodonidan ma'nosiz kodon paydo bo'lishi mumkin. Ushbu turdagi mutatsiya deyiladi bema'ni mutatsiya. Agar bunday to'xtash signali gen ichida (uning axborot qismida) hosil bo'lsa, u holda bu joyda protein sintezi paytida jarayon doimiy ravishda to'xtatiladi - oqsilning faqat birinchi (to'xtash signalidan oldin) qismi sintezlanadi. Ushbu patologiyaga ega bo'lgan odam protein etishmasligini boshdan kechiradi va bu etishmovchilik bilan bog'liq alomatlar paydo bo'ladi. Masalan, bunday mutatsiya gemoglobin beta zanjirini kodlovchi genda aniqlangan. Qisqartirilgan faol bo'lmagan gemoglobin zanjiri sintezlanadi, u tezda yo'q qilinadi. Natijada, beta zanjiridan mahrum bo'lgan gemoglobin molekulasi hosil bo'ladi. Bunday molekulaning o'z vazifalarini to'liq bajarishi dargumon. Gemolitik anemiya shaklida rivojlanadigan jiddiy kasallik (beta-nol talassemiya, yunoncha "Talas" so'zidan - O'rta er dengizi, bu kasallik birinchi marta kashf etilgan).

To'xtash kodonlarining ta'sir qilish mexanizmi hissiy kodonlarning ta'sir qilish mexanizmidan farq qiladi. Bu aminokislotalarni kodlaydigan barcha kodonlar uchun mos keladigan tRNKlar topilganligidan kelib chiqadi. Bema'ni kodonlar uchun tRNK topilmadi. Binobarin, tRNK oqsil sintezini to'xtatish jarayonida ishtirok etmaydi.

KodonAVG (ba'zan bakteriyalarda GUG) nafaqat metionin va valin aminokislotalarini kodlaydi, balkieshittirish tashabbuskori .

b. Degeneratsiya yoki ortiqchalik.

64 ta uchlikdan 61 tasi 20 ta aminokislotalarni kodlaydi. Aminokislotalar sonidan uch baravar ko'pligi ma'lumot uzatishda ikkita kodlash variantidan foydalanish mumkinligini ko'rsatadi. Birinchidan, 20 ta aminokislotalarni kodlashda 64 ta kodonning hammasi ham ishtirok eta olmaydi, faqat 20 ta, ikkinchidan, aminokislotalarni bir nechta kodonlar bilan kodlash mumkin. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, tabiat oxirgi variantdan foydalangan.

Uning afzalligi aniq. Agar 64 ta variantdan atigi 20 tasi aminokislotalarni kodlashda ishtirok etgan bo'lsa, u holda 44 ta uchlik (64 tadan) kodlanmagan bo'lib qoladi, ya'ni. ma'nosiz (bema'ni kodonlar). Ilgari biz mutatsiya natijasida kodlovchi tripletni bema'ni kodonga aylantirish hujayra hayoti uchun qanchalik xavfli ekanligini ta'kidlagan edik - bu RNK polimerazasining normal ishlashini sezilarli darajada buzadi va natijada kasalliklarning rivojlanishiga olib keladi. Hozirgi vaqtda bizning genomimizdagi uchta kodon bema'nilikdir, ammo endi ma'nosiz kodonlar soni taxminan 15 baravar ko'paysa nima bo'lishini tasavvur qiling. Bunday vaziyatda oddiy kodonlarning bema'ni kodonlarga o'tishi beqiyos darajada yuqori bo'lishi aniq.

Bitta aminokislota bir nechta uchlik bilan kodlangan kod degenerativ yoki ortiqcha deb ataladi. Deyarli har bir aminokislota bir nechta kodonlarga ega. Shunday qilib, aminokislota leysin oltita uchlik - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG bilan kodlanishi mumkin. Valin to'rtta uchlik, fenilalanin ikkita va faqat kodlangan triptofan va metionin bitta kodon bilan kodlangan. Turli xil belgilar bilan bir xil ma'lumotlarni yozib olish bilan bog'liq xususiyat deyiladi degeneratsiya.

Bitta aminokislota uchun belgilangan kodonlar soni oqsillarda aminokislotalarning paydo bo'lish chastotasi bilan yaxshi bog'liq.

Va bu, ehtimol, tasodifiy emas. Proteinda aminokislotalarning paydo bo'lish chastotasi qanchalik yuqori bo'lsa, genomda ushbu aminokislotalarning kodoni qanchalik tez-tez namoyon bo'lsa, mutagen omillar ta'sirida uning shikastlanish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. Shu sababli, mutatsiyaga uchragan kodon, agar u juda degeneratsiyalangan bo'lsa, bir xil aminokislotalarni kodlash imkoniyati ko'proq ekanligi aniq. Shu nuqtai nazardan qaraganda, genetik kodning degeneratsiyasi inson genomini shikastlanishdan himoya qiluvchi mexanizmdir.

Shuni ta'kidlash kerakki, degeneratsiya atamasi molekulyar genetikada boshqa ma'noda qo'llaniladi. Shunday qilib, kodondagi ma'lumotlarning asosiy qismi birinchi ikkita nukleotidda joylashgan bo'lib, kodonning uchinchi pozitsiyasidagi asos unchalik ahamiyatga ega emas. Ushbu hodisa "uchinchi bazaning degeneratsiyasi" deb ataladi. Oxirgi xususiyat mutatsiyalarning ta'sirini kamaytiradi. Masalan, qizil qon hujayralarining asosiy vazifasi kislorodni o'pkadan to'qimalarga va karbonat angidridni to'qimalardan o'pkaga o'tkazish ekanligi ma'lum. Bu funktsiyani nafas olish pigmenti - gemoglobin bajaradi, u eritrotsitning butun sitoplazmasini to'ldiradi. U tegishli gen tomonidan kodlangan oqsil qismi - globindan iborat. Proteindan tashqari, gemoglobin molekulasi tarkibida temir o'z ichiga olgan gem mavjud. Globin genlaridagi mutatsiyalar gemoglobinlarning turli xil variantlari paydo bo'lishiga olib keladi. Ko'pincha mutatsiyalar bilan bog'liq bir nukleotidni boshqasi bilan almashtirish va genda yangi kodon paydo bo'lishi 400 , bu gemoglobin polipeptid zanjirida yangi aminokislotalarni kodlashi mumkin. Tripletda mutatsiya natijasida har qanday nukleotid almashtirilishi mumkin - birinchi, ikkinchi yoki uchinchi. Globin genlarining yaxlitligiga ta'sir qiluvchi bir necha yuz mutatsiyalar ma'lum. Yaqin 100 ulardan gendagi yagona nukleotidlarning almashinishi va polipeptiddagi tegishli aminokislotalarning almashinishi bilan bog'liq. Faqat shulardan

almashtirish gemoglobinning beqarorligiga va engildan o'ta og'irgacha bo'lgan turli xil kasalliklarga olib keladi. 300 (taxminan 64%) almashtirish mutatsiyasi gemoglobin funktsiyasiga ta'sir qilmaydi va patologiyaga olib kelmaydi. Buning sabablaridan biri serin, leysin, prolin, arginin va boshqa ba'zi aminokislotalarni kodlovchi tripletda uchinchi nukleotidning almashinishi sinonimik kodonning paydo bo'lishiga olib keladigan yuqorida aytib o'tilgan "uchinchi asosning degeneratsiyasi" dir. bir xil aminokislotalarni kodlash. Bunday mutatsiya fenotipik tarzda o'zini namoyon qilmaydi. Aksincha, 100% hollarda birinchi yoki ikkinchi nukleotidning tripletdagi har qanday almashinuvi yangi gemoglobin variantining paydo bo'lishiga olib keladi. Ammo bu holatda ham jiddiy fenotipik buzilishlar bo'lmasligi mumkin. Buning sababi gemoglobindagi aminokislotaning fizik-kimyoviy xossalari bo'yicha birinchisiga o'xshash boshqasi bilan almashtirilishidir. Misol uchun, agar gidrofil xossaga ega bo'lgan aminokislota boshqa aminokislota bilan almashtirilsa, lekin bir xil xususiyatlarga ega. Gemoglobin gemning temir porfirin guruhidan (kislorod va karbonat angidrid molekulalari biriktirilgan) va oqsil - globindan iborat. Katta yoshli gemoglobin (HbA) ikkita bir xil gemoglobinni o'z ichiga oladi - zanjirlar va ikkita -zanjirda 141 ta aminokislota qoldiqlari mavjud; -zanjir - 146, - Va -zanjirlar ko'p aminokislotalar qoldiqlarida farqlanadi. Har bir globin zanjirining aminokislotalar ketma-ketligi o'z geni tomonidan kodlangan. Genni kodlash -zanjir 16-xromosomaning qisqa qo'lida joylashgan; -gen - 11-xromosomaning qisqa qo'lida. Genlarni kodlashda almashtirish -birinchi yoki ikkinchi nukleotidning gemoglobin zanjiri deyarli har doim oqsilda yangi aminokislotalarning paydo bo'lishiga, gemoglobin funktsiyalarining buzilishiga va bemor uchun jiddiy oqibatlarga olib keladi. Masalan, CAU (histidin) uchliklaridan birida "C" ni "Y" bilan almashtirish boshqa aminokislota - tirozinni kodlaydigan yangi uchlik UAU paydo bo'lishiga olib keladi 63-pozitsiyada xuddi shunday almashtirish -gistidin polipeptidining tirozinga zanjiri gemoglobinning beqarorlashishiga olib keladi. Kasallik methemoglobinemiya rivojlanadi. Mutatsiya natijasida glutamik kislotani 6-pozitsiyada valin bilan almashtirish -zanjir eng og'ir kasallikning sababi - o'roqsimon hujayrali anemiya. Keling, qayg'uli ro'yxatni davom ettirmaylik. Shuni ta'kidlash kerakki, dastlabki ikkita nukleotidni almashtirganda, avvalgisiga fizik-kimyoviy xususiyatlarga o'xshash aminokislota paydo bo'lishi mumkin. Shunday qilib, glutamik kislotani (GAA) kodlovchi tripletlardan birida 2-nukleotidni almashtirish. -"U" bilan zanjir valinni kodlaydigan yangi triplet (GUA) paydo bo'lishiga olib keladi va birinchi nukleotidni "A" bilan almashtirish lizin aminokislotasini kodlaydigan AAA tripletini hosil qiladi. Glutamik kislota va lizin fizik-kimyoviy xossalari bo'yicha o'xshash - ikkalasi ham gidrofildir. Valin hidrofobik aminokislotadir. Shuning uchun gidrofil glutamik kislotani hidrofobik valin bilan almashtirish gemoglobinning xususiyatlarini sezilarli darajada o'zgartiradi, bu oxir-oqibat o'roqsimon hujayrali anemiya rivojlanishiga olib keladi, gidrofil glutamik kislotani gidrofil lizin bilan almashtirish esa gemoglobin funktsiyasini kamroq darajada o'zgartiradi - bemorlarda engil shakl rivojlanadi. anemiyadan. Uchinchi asosni almashtirish natijasida yangi triplet avvalgisi kabi bir xil aminokislotalarni kodlashi mumkin. Misol uchun, agar CAC tripletida urasil sitozin bilan almashtirilgan bo'lsa va CAC triplet paydo bo'lsa, u holda odamlarda deyarli hech qanday fenotipik o'zgarishlar aniqlanmaydi. Bu tushunarli, chunki Ikkala triplet ham bir xil aminokislota - histidinni kodlaydi.

Xulosa qilib shuni ta'kidlash joizki, genetik kodning degeneratsiyasi va uchinchi asosning umumiy biologik nuqtai nazardan degeneratsiyasi DNK va RNKning noyob tuzilishidagi evolyutsiyaga xos bo'lgan himoya mexanizmlari hisoblanadi.

V. Aniqlik.

Har bir triplet (bema'nilikdan tashqari) faqat bitta aminokislotani kodlaydi. Shunday qilib, kodon - aminokislota yo'nalishida genetik kod bir ma'noli, aminokislota - kodon yo'nalishi bo'yicha u noaniq (degeneratsiya).

Aniq

Aminokislota kodoni

Degeneratsiya

Va bu holda, genetik kodda noaniqlik zarurati aniq. Boshqa variantda, bir xil kodonni tarjima qilganda, oqsil zanjiriga turli xil aminokislotalar kiritiladi va natijada, birlamchi tuzilmalari va funktsiyalari turlicha bo'lgan oqsillar hosil bo'ladi. Hujayra metabolizmi "bir gen - bir nechta polipeptidlar" ish rejimiga o'tadi. Bunday vaziyatda genlarning tartibga solish funktsiyasi butunlay yo'qolishi aniq.

g

DNK va mRNK dan ma'lumotni o'qish faqat bitta yo'nalishda sodir bo'ladi. Qutblilik yuqori tartibli tuzilmalarni (ikkinchi darajali, uchinchi darajali va boshqalarni) aniqlash uchun muhimdir. Avvalroq biz quyi tartibli tuzilmalar yuqori tartibli tuzilmalarni qanday aniqlashi haqida gapirgan edik. Sintezlangan RNK zanjiri DNK molekulasini yoki polipeptid zanjiri ribosomani tark etishi bilanoq oqsillardagi uchinchi darajali tuzilma va yuqori tartibli tuzilmalar hosil bo'ladi. RNK yoki polipeptidning erkin uchi uchinchi darajali tuzilishga ega bo'lsa, zanjirning ikkinchi uchi DNKda (agar RNK transkripsiyalangan bo'lsa) yoki ribosomada (agar polipeptid transkripsiyalangan bo'lsa) sintezlanishda davom etadi.

Shuning uchun ma'lumotni o'qishning bir yo'nalishli jarayoni (RNK va oqsil sintezi paytida) nafaqat sintez qilingan moddadagi nukleotidlar yoki aminokislotalarning ketma-ketligini aniqlash uchun, balki ikkilamchi, uchinchi darajali va boshqalarni qat'iy aniqlash uchun muhimdir. tuzilmalar.

d. Bir-biriga mos kelmaslik.

Kod bir-biriga mos kelishi yoki bir-biriga mos kelmasligi mumkin. Ko'pgina organizmlarda kod bir-biriga mos kelmaydi. Ba'zi faglarda bir-biriga o'xshash kod mavjud.

Bir-biriga yopishmaydigan kodning mohiyati shundan iboratki, bir kodonning nukleotidi bir vaqtning o'zida boshqa kodonning nukleotidi bo'la olmaydi. Agar kod bir-biriga o'xshash bo'lsa, etti nukleotidlar ketma-ketligi (GCUGCUG) bir-birining ustiga chiqmaydigan koddagi kabi ikkita aminokislotani (alanin-alanin) (33-rasm, A) emas, balki uchtasini (agar mavjud bo'lsa) kodlashi mumkin edi. umumiy bitta nukleotid) (33-rasm, B) yoki beshta (agar ikkita nukleotid umumiy bo'lsa) (33-rasmga qarang, C). So'nggi ikki holatda, har qanday nukleotidning mutatsiyasi ikki, uch va hokazo ketma-ketlikning buzilishiga olib keladi. aminokislotalar.

Biroq, bitta nukleotidning mutatsiyasi har doim bitta aminokislotaning polipeptid tarkibiga kirishini buzishi aniqlandi. Bu kodning bir-biriga mos kelmasligining muhim dalilidir.

Buni 34-rasmda tushuntirib beraylik. Qalin chiziqlar bir-birining ustiga chiqmagan va bir-birining ustiga chiqqan kod holatlarida aminokislotalarni kodlovchi uchliklarni ko'rsatadi. Tajribalar genetik kodning bir-biriga mos kelmasligini aniq ko'rsatdi. Tajriba tafsilotlariga kirmasdan, shuni ta'kidlaymizki, agar siz uchinchi nukleotidni nukleotidlar ketma-ketligida almashtirsangiz (34-rasmga qarang).U (yulduzcha bilan belgilangan) boshqa narsaga:

1. Bir-biriga mos kelmaydigan kod bilan ushbu ketma-ketlik bilan boshqariladigan oqsil bitta (birinchi) aminokislota o'rnini bosadi (yulduzcha bilan belgilangan).

2. A variantida bir-biriga o'xshash kod bo'lsa, ikkita (birinchi va ikkinchi) aminokislotalarda (yulduzcha bilan belgilangan) almashtirish sodir bo'ladi. B variantiga ko'ra, almashtirish uchta aminokislotaga ta'sir qiladi (yulduzcha bilan belgilangan).

Biroq, ko'plab tajribalar shuni ko'rsatdiki, DNKdagi bitta nukleotid buzilganda, oqsildagi buzilish har doim bir-biriga mos kelmaydigan kod uchun xos bo'lgan faqat bitta aminokislotaga ta'sir qiladi.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

Alanin - Alanin Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Ley - Ala - Ley

A B C

Bir-biriga mos kelmaydigan kod Bir-biriga mos keladigan kod

Guruch. 34. Genomda bir-biriga mos kelmaydigan kod mavjudligini tushuntiruvchi diagramma (matndagi tushuntirish).

Genetik kodning bir-biriga mos kelmasligi boshqa xususiyat bilan bog'liq - ma'lumotni o'qish ma'lum bir nuqtadan boshlanadi - boshlash signali. mRNKdagi bunday boshlash signali AUG metioninni kodlovchi kodondir.

Shuni ta'kidlash kerakki, odamda hali ham umumiy qoidadan chetga chiqadigan va bir-biriga mos keladigan kam sonli genlar mavjud.

e. Kompaktlik.

Kodonlar orasida tinish belgilari yo'q. Boshqacha qilib aytganda, tripletlar bir-biridan, masalan, bitta ma'nosiz nukleotid bilan ajratilmaydi. Genetik kodda "tinish belgilari" yo'qligi tajribalarda isbotlangan.

va. Ko'p qirralilik.

Kod Yerda yashovchi barcha organizmlar uchun bir xil. Genetik kodning universalligi to'g'ridan-to'g'ri dalil DNK ketma-ketligini mos keladigan oqsil ketma-ketliklari bilan taqqoslash orqali olingan. Ma'lum bo'lishicha, barcha bakterial va eukaryotik genomlar bir xil kod qiymatlari to'plamidan foydalanadi. Istisnolar bor, lekin ko'p emas.

Genetik kodning universalligiga birinchi istisnolar ba'zi hayvonlar turlarining mitoxondriyalarida topilgan. Bu triptofan aminokislotasini kodlovchi UGG kodon bilan bir xil o'qiydigan UGA terminator kodoniga tegishli edi. Umumjahonlikdan boshqa kam uchraydigan og'ishlar ham topildi.

MZ. Genetik kod - DNK yoki RNKdagi nukleotidlar ketma-ketligining ma'lum bir almashinishiga asoslangan nuklein kislota molekulalarida irsiy ma'lumotni qayd qilish tizimi.

oqsil tarkibidagi aminokislotalarga mos keladi.Genetik kod bir nechta xususiyatlarga ega.